Die GEMZ-Studie zum CDKL5-Mangel-Syndrom (CDD)
Erfahren Sie mehr über die GEMZ-Forschungsstudie zu CDD.
Die GEMZ-Studie (ZX008-2103/EP0216) wird durchgeführt, um mehr über Patienten mit CDKL5-Mangel-Syndrom (CDD) zu erfahren und um herauszufinden, ob das Studienmedikament Fenfluramin-Hydrochlorid bei Patienten mit einer bestätigten Mutation im Gen CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5), die vermutlich die Ursache ihrer Krankheit ist, die Anfälle verringern kann.
An dieser Studie können Patientinnen und Patienten im Alter von 2 bis 35 Jahren teilnehmen, bei denen mithilfe eines genetischen Tests (Nachweis einer Mutation oder eines Fehlers im CDKL5-Gen) und durch eine von einem Arzt gestellte klinische Diagnose eine CDD diagnostiziert wurde. Bei einigen Patientinnen und Patienten, bei denen CDD vorliegt, wurde in der Vergangenheit auch das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) diagnostiziert, da beide Erkrankungen eine Reihe von Gemeinsamkeiten haben, wie beispielsweise häufige Krampfanfälle. Für solche Patientinnen und Patienten kommt die Studie ebenfalls infrage.
Die GEMZ-Studie ist Teil des klinischen Studienprogramms FAiRE (Flenfluramine hydrochloride Assessment in Rare Epilepsy, Bewertung von Fenfluramin-Hydrochlorid bei seltener Epilepsie), bei dem untersucht wird, ob ein Prüfpräparat namens Fenfluramin-Hydrochlorid die Anfallskontrolle bei Kindern und jungen Erwachsenen mit CDD oder anderen seltenen Epilepsien verbessern kann, wenn es zusätzlich zu den derzeitigen Antiepileptika-Behandlungen angewendet wird.
Lesen Sie die häufig gestellten Fragen, um mehr zu erfahren.
Weitere Informationen und Ressourcen über CDD finden Sie auf der Website der Internationalen Stiftung für CDKL5-Forschung (IFCR).
For more information and resources about CDD, you can visit the International Foundation for CDKL5 Research (IFCR) website.
Für die Aufnahme in die GEMZ-Studie gelten verschiedene Voraussetzungen. Um teilnehmen zu können, müssen die Patienten folgende Voraussetzungen erfüllen:
- Alter zwischen 2 und 35 Jahren
- Bestätigte Mutation im CDKL5-Gen, der vermutlichen Ursache der Krankheit
- Diagnose einer CDD mit Epilepsie mit Beginn im ersten Lebensjahr
- Verzögerung der motorischen und allgemeinen Entwicklung
- Unkontrollierte Anfälle trotz vorheriger oder aktueller Behandlung mit 2 oder mehr Antiepileptika
- Derzeit Behandlung mit mindestens 1 Antiepileptikum
- Derzeit Behandlung mit maximal 4 Antiepileptika (mit Ausnahme von Bedarfsmedikation)
- 4 oder mehr motorische Anfälle pro Woche
Für die Aufnahme in die Studie gelten weitere Kriterien. Das Studienteam wird diese beurteilen und mit Ihnen besprechen.
Das Studienpersonal wird die Studie im Prüfzentrum eingehend mit Ihnen besprechen und Ihnen weitere Auskünfte über die Teilnahme geben.
Ein Prüfzentrum finden
Die Teilnahme an einer klinischen Studie ist eine wichtige Entscheidung. Besprechen Sie sie mit Ihrem Arzt und Ihren Familienangehörigen oder Freunden. Wenn Sie mehr erfahren möchten, können Sie sich an das Studienpersonal der teilnehmenden Prüfzentren wenden.
Die interaktive Karte zeigt die Städte, in denen die Studie durchgeführt wird. Bitte klicken Sie auf das +-Zeichen (unten links), um ein Gebiet zu vergrößern, und klicken Sie dann auf die Stecknadel, um den Städtenamen anzuzeigen. Klicken Sie auf die Registerkarten unterhalb der Karte, um die teilnehmenden Länder und Städte anzuzeigen.
Prüfzentren weltweit
Die Studie beginnt mit einem Besuch in der Praxis eines teilnehmenden Arztes, bei dem der Arzt und das Studienpersonal Ihnen die klinische Studie ausführlich erklären und Ihre Fragen beantworten werden. Wenn Ihr Angehöriger alle Studienkriterien erfüllt und Sie der Teilnahme zustimmen, erhalten Sie ein elektronisches Tagebuch, in das Sie alle Anfälle in den nächsten 4 Wochen eintragen. Danach kehren Sie in die Praxis des Studienarztes zurück, wo dieser das Tagebuch überprüfen und weitere Informationen einholen wird.
Wenn Ihr Angehöriger weiterhin für die Teilnahme an der Studie in Frage kommt, wird er nach dem Zufallsprinzip (wie beim Werfen einer Münze) entweder der Behandlung mit dem Prüfpräparat (Fenfluramin-Hydrochlorid) oder mit einem Placebo (eine Substanz, die wie das Prüfpräparat aussieht, aber keinen medizinischen Wirkstoff enthält) zugewiesen. Weder Sie noch das Studienteam wissen, was Ihr Angehöriger erhalten wird.
In den nächsten 14 Wochen von Teil 1 nimmt der Teilnehmende entweder das Studienmedikament oder ein Placebo ein, und Sie tragen weiterhin alle Anfälle in das elektronische Tagebuch ein. Während dieser Zeit werden Sie 4 Mal die Arztpraxis aufsuchen.
Nach dem letzten Besuch in Teil 1 folgt ein zweiwöchiger Zeitraum, in dem alle Teilnehmenden auf die Einnahme von Fenfluramin-Hydrochlorid für ein weiteres Jahr umgestellt werden. Während Teil 2 der Studie sind 8 Besuche zu verschiedenen Zeitpunkten vorgesehen. Alle an diesem Teil der Studie teilnehmenden Personen erhalten Fenfluramin-Hydrochlorid (kein Placebo).
Nach der letzten Dosis des Studienmedikaments finden zwei weitere Nachbeobachtungsbesuche statt. Der erste Termin ist zwei Wochen nach der letzten Dosis, der zweite 6 Monate nach der letzten Dosis.
Die Abläufe bei den Studienbesuchen sind unterschiedlich und können bestimmte Tests, Verfahren und Fragebögen umfassen.
Folgende Untersuchungen können durchgeführt werden:
- Blut- und Urinproben einschl. genetischer Proben
- Körperliche Untersuchungen
- Vitalparameter (Blutdruck, Pulsfrequenz, Atemfrequenz, Körpertemperatur)
- Fragen zu Krankengeschichte und eingenommenen Medikamenten
- Echokardiogramm und EKG (Untersuchung der Herzfunktion)
- Fragebögen
- Überprüfung auf Nebenwirkungen
- Verabreichung des Studienmedikaments
- Neurologische Untersuchungen
Klinische Studien (auch als klinische Prüfungen bezeichnet) sind eine Form der medizinischen Forschung.
Im Rahmen dieser Studien erforschen Wissenschaftler verschiedene Krankheiten und Zustände sowie mögliche Behandlungen, die Menschen mit diesen Krankheiten oder Zuständen helfen könnten. Anhand von Forschungsstudien können Wissenschaftler feststellen, ob und wie neue Behandlungen bei den Teilnehmenden wirken. Ohne Teilnehmende gäbe es die moderne Medizin nicht!
Durch ihre Teilnahme an einer Studie haben Patienten die Möglichkeit, anderen Menschen mit CDD in Zukunft zu helfen. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass sich die Teilnahme Ihres Angehörigen vorteilhaft auf seine Krankheit auswirken kann, dass aber auch die Möglichkeit besteht, dass sich der Zustand nicht verbessert.
Weitere Informationen und Ressourcen über CDD finden Sie auf der Website der Internationalen Stiftung für CDKL5-Forschung (IFCR).
Häufig gestellte Fragen
Für die Aufnahme in die GEMZ-Studie gelten verschiedene Voraussetzungen. Um teilnehmen zu können, müssen die Patienten folgende Voraussetzungen erfüllen:
- Alter zwischen 2 und 35 Jahren
- Bestätigte Mutation im CDKL5-Gen, der vermutlichen Ursache der Krankheit
- Diagnose einer CDD mit Epilepsie mit Beginn im ersten Lebensjahr
- Verzögerung der motorischen und allgemeinen Entwicklung
- Unkontrollierte Anfälle trotz vorheriger oder aktueller Behandlung mit 2 oder mehr Antiepileptika
- Derzeit Behandlung mit mindestens 1 Antiepileptikum
- Derzeit Behandlung mit maximal 4 Antiepileptika (mit Ausnahme von Bedarfsmedikation)
- 4 oder mehr motorische Anfälle pro Woche
- Keine Vorbehandlung mit Fintepla® (Fenfluramin-Hydrochlorid)
Für die Aufnahme in die Studie gelten weitere Kriterien. Das Studienteam wird diese beurteilen und mit Ihnen besprechen. Patienten mit diagnostizierter CDD, bei denen in der Vergangenheit auch ein LGS festgestellt wurde, können ebenfalls an der Studie teilnehmen, sofern sie alle Studienkriterien erfüllen.
Wenn Ihr Angehöriger sich für die Studie qualifiziert und Sie sich für die Teilnahme entscheiden, werden Sie gebeten, über einen Zeitraum von zwei Jahren bis zu 18 Studienbesuche zu absolvieren. Etwa 80 Studienteilnehmer werden an etwa 70 Prüfzentren weltweit teilnehmen.
Die GEMZ-Studie besteht aus zwei Teilen:
- Teil 1: (etwa 5 Monate) Die Wahrscheinlichkeit, dass die Teilnehmenden Fenfluramin-Hydrochlorid oder das Placebo erhalten, ist gleich groß. (Das Placebo sieht genauso wie Fenfluramin-Hydrochlorid aus, enthält aber keinen medizinischen Wirkstoff.) Teil 1 besteht aus einem Baseline-Abschnitt (4 Wochen), in dem die Eignung für die Studie geprüft wird, einem Titrationsabschnitt (2 Wochen), in dem das Studienmedikament auf die richtige Dosis eingestellt wird, und einem Erhaltungsabschnitt (12 Wochen), in dem das Studienmedikament oder Placebo verabreicht wird. Vor Beginn von Teil 2 folgt ein 2-wöchiger Titrationsabschnitt.
- Teil 2: (bis ca. 20 Monate) Alle Teilnehmenden erhalten während dieses 54-wöchigen offenen Verlängerungsabschnitts Fenfluramin-Hydrochlorid; im Anschluss daran folgt ein 6-monatiger Abschnitt zur Sicherheitsnachbeobachtung.
Die Abläufe bei den Studienbesuchen sind unterschiedlich und können bestimmte Tests, Verfahren und Fragebögen umfassen.
Die Sicherheit aller Studienteilnehmer wird während der gesamten Studie durch eine Reihe von Untersuchungen sorgfältig überwacht:
- Blut- und Urinproben einschl. genetischer Proben
- Körperliche Untersuchungen
- Untersuchungen des Nervensystems
- Vitalparameter (Blutdruck, Pulsfrequenz, Atemfrequenz, Körpertemperatur)
- Fragen zu Krankengeschichte und eingenommenen Medikamenten
- Echokardiogramm und EKG (schmerzfreie Untersuchungen der Herzfunktion)
- Fragebögen zu Kognition, Verhalten und Lebensqualität
- Überprüfung des elektronischen Tagebuchs (Aufzeichnung von Anfällen, Anwendung von Notfallmedikamenten und Dosierung von Studienmedikamenten)
- Überprüfung auf Nebenwirkungen
- Verabreichung des Studienmedikaments
- Neurologische Untersuchungen
Das in dieser Studie verwendete Medikament heißt Fenfluramin-Hydrochlorid. In einigen Ländern ist es bereits zur Behandlung bestimmter Epilepsieformen in verschiedenen Altersgruppen zugelassen, unter anderem auch anderer seltener Epilepsieformen wie dem Dravet-Syndrom und dem Lennox-Gastaut-Syndrom.
Die genaue Wirkungsweise von Fenfluramin-Hydrochlorid im Gehirn von Patienten mit CDD-assoziierten Anfällen ist bisher nicht bekannt. Aufgrund früherer Studien geht man davon aus, dass der Wirkstoff in Fenfluramin-Hydrochlorid auf zwei Arten wirkt. Er erhöht zum einen die Menge einer natürlich vorkommenden Substanz namens Serotonin im Gehirn, die zur Regulierung von Emotionen, Schlaf, Angstzuständen und anderen Körperfunktionen beiträgt. Zum anderen wirkt er auf bestimmte Strukturen von Nervenzellen (die so genannten Sigma-1-Rezeptoren), von denen man annimmt, dass sie bei Patienten mit CDD eine Rolle bei der Anfallsaktivität spielen.
Fenfluramin-Hydrochlorid (oder das Placebo in Teil 1 der Studie) wird oral (über den Mund) als flüssige Lösung zweimal täglich mit oder ohne Nahrung eingenommen.
Die Teilnehmenden können während der gesamten Studie weiterhin ihre üblichen Antiepileptika einnehmen.
Wenn die Teilnehmenden nach Beginn von Teil 2 der Studie mindestens vier Monate lang stabil auf Fenfluramin-Hydrochlorid eingestellt waren (mit guter Anfallskontrolle), kann der Prüfarzt gegebenenfalls eines oder mehrere der Antiepileptika (oder andere Therapien) ändern.
Die Entscheidung, ob Sie an einer klinischen Studie teilnehmen möchten oder nicht, liegt ganz allein bei Ihnen. Ob Sie sich für die Teilnahme an dieser Studie entscheiden oder nicht, hat keinen Einfluss auf Ihre gegenwärtigen oder zukünftigen Beziehungen zu Ihren Ärzten oder auf Leistungen, die Ihnen zustehen.
Die Reisekosten werden erstattet, und Sie haben eine Ansprechperson vor Ort. Ihr Prüfarzt kann Ihnen dazu weitere Informationen geben.
Diese Studie wird von Zogenix (einem Mitglied der UCB-Unternehmensgruppe) gesponsert, einem globalen Biopharma-Unternehmen, das auf neurologische und immunologische Erkrankungen, einschließlich seltener Epilepsien, spezialisiert ist. Zogenix arbeitet mit CDD-Patientenorganisationen und Betreuern von CDD-Patienten zusammen, um ihre veränderlichen Bedürfnisse besser zu verstehen, sowie mit Organisationen, die Patienten mit CDD und anderen Epilepsien sowie deren Familien unterstützen.
Zogenix kann mit der Analyse der Studienergebnisse erst beginnen, wenn alle Teilnehmenden in allen Ländern die Studie abgeschlossen haben. Bei vielen Studien kann dies, je nach Dauer der Studie, bis zu mehrere Jahre dauern.
Zogenix wird die Ergebnisse der Studie in den einschlägigen öffentlichen Studienregister-Datenbanken wie clinicaltrials.gov oder dem EU-Register für klinische Studien veröffentlichen. Nach Ende Ihrer Teilnahme an der Studie können Sie Ihren Prüfarzt nach der Verfügbarkeit der Studienergebnisse fragen. Die Ergebnisse der GEMZ-Studie werden voraussichtlich nicht vor dem vierten Quartal 2026 vorliegen, könnten aber auch erst später zur Verfügung stehen.
Weitere Informationen und Ressourcen über CDD finden Sie auf der Website der Internationalen Stiftung für CDKL5-Forschung (IFCR).
